世界卫生组织最新数据显示，2020年，乳腺癌已超越肺癌，坐上全球癌症发病率的“头把交椅”。全球乳腺癌新发病例达226万例，每8个新诊断的癌症患者中就有1个乳腺癌。 不过好在，乳腺癌属于治愈率较高的癌种，美国乳腺癌5年生存率超过90%。这离不开乳腺钼靶等早筛手段的普及。乳腺癌易感基因检测，也是乳腺癌早期筛查的有效手段。 近日，《新英格兰医学杂志NEJM》发表的一项新研究显示：通过超过10万人的基因大数据分析，发现12个基因与乳腺癌风险增加相关。 11万人基因大数据发现了啥？ 该研究共纳入25个国家113,000名女性的基因样本，开展了大规模基因检测。 为更好地确定乳腺癌易感基因，研究团队对60466名乳腺癌患者和53461名对照组健康女性的基因数据进行了分析，最终确定了12个基因，分别为：ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2、BARD1、RAD51C、RAD51D、PTEN、NF1、MSH6、TP53/ target=_blank class=infotextkey>P53。 BRCA1/BRCA2可能是我们最熟悉的乳腺癌易感基因了，好莱坞著名女演员安吉丽娜·朱莉就是在查出BRCA基因突变后，通过预防性乳腺切除来降低乳腺癌患病风险； TP53基因是常见的抑癌基因（在人体DNA修复系统中发挥着主要调控作用），也是目前发现的与癌症相关性最高的基因，超过50%的癌症发病风险升高都与TP53基因突变有关； 而其余9个基因则可以指导我们发现那些尚未发生癌症、但已处于潜在癌症风险中的女性。 这12个基因是按照乳腺癌发病风险高低进行排序，其中，携带ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2基因突变的女性乳腺癌发病风险更高；而携带BARD1、RAD51C、RAD51D、PTEN、NF1、MSH6、TP53基因突变的女性，则为中等风险。 值得注意的是，随着年龄的增长，不同基因对乳腺癌患病风险的影响也会发生变化。比如，BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2、PTEN、TP53基因突变携带者，乳腺癌患病风险会随着年龄增长而下降，因此，年轻女性要格外重视这几个基因检测。 不同基因也和不同的乳腺癌亚型有关，比如雌激素受体（ER）阴性乳腺癌，其发病率与BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D关联度更高；雌激素受体（ER）阳性乳腺癌则与ATM、CHEK2相关。 早预防、早诊断、早治疗，是对抗癌症的三大铁律。近年来，液体活检等新的癌症早筛技术正蓬勃发展，相信在不远的将来，更多乳腺癌将有望被扼杀在摇篮。 参考资料： https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1913948究竟哪些基因与乳腺癌有关呢？
